Como mulher e mãe, o preço que eu pago quando escolho focar na minha carreira é sempre mais alto.

Ontem, ao chegar em casa, tive o meu primeiro abraço negado pelo meu filho — o que me quebrou por dentro. Ele estava visivelmente chateado comigo. Esta última semana, precisei deixá-lo com uma rede de apoio improvisada para ir viver um sonho… e eu tive que pagar.

Sentei para conversar com ele e explicar o quanto era importante o que eu estava fazendo, que era para eu poder ser uma médica melhor e ajudar os meus pacientes.

No que aquela pequena mente sagaz retruca:

– Mas, mãe, você já é uma médica excelente e já ajuda tanta gente! Pra que mais?

Eu não soube o que responder…

Primeiro porque é verdade.

Eu sou uma boa profissional e faço tudo dentro das minhas capacidades para ajudar os meus pacientes… e senti que, se forçasse nesse caminho, eu não ganharia essa discussão.

Deixei a conversa assim e fui fazer o jantar dele — porque era a forma que eu tinha naquele momento, mesmo exausta, de mostrar o meu amor por ele.

Quando a mãe se ocupa, a mente se libera — e eu entendi que não estava sendo completamente sincera com o meu filho.

Na verdade, a resposta daquele “por quê” era muito menos altruísta do que eu gostaria de admitir para mim mesma.

O fato é que eu faço — e sempre fiz — por mim.

Porque eu PRECISO aprender.

Porque existe uma fome dentro de mim que eu nunca consigo matar por saber mais.

Porque é isso que me faz feliz!

Sempre foi…

Desde a menininha decorando todos os ossos do corpo,

até a estudante escrevendo resumos e deixando no xerox pra turma,

até a mãe hoje… que precisa saber.

O preço que eu pago hoje é muito mais caro, meu tempo é mais escasso…

Mas eu sento e explico pro meu filho o verdadeiro porquê.

Digo que é o que me faz feliz.

E depois dessa resposta, ele não retruca. Não reclama.

Eu reforço que ele é minha prioridade e sempre será…

Mas que eu preciso cuidar da minha felicidade também,

porque assim eu vou ser uma mãe melhor pra ele.

E enfim, temos a verdade.

👶 O que é a triagem neonatal?

A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é um exame feito com algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê nos primeiros dias de vida. Ele identifica doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que, se diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas para evitar complicações graves. No Brasil, o teste do pezinho básico oferecido pelo SUS atualmente cobre 6 condições. Mas isso é só o começo.

🌟 O que é a triagem neonatal ampliada?

A triagem neonatal ampliada é uma versão mais abrangente do teste do pezinho, disponível em laboratórios privados. Ela pode rastrear dezenas de doenças metabólicas e genéticas, muitas das quais não são detectadas na versão básica — incluindo distúrbios do ciclo da ureia, defeitos de oxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas e imunodeficiências primárias. Diagnosticar cedo salva vidas. Muitas dessas doenças são silenciosas no início, mas se manifestam de forma grave se não tratadas. O tratamento precoce pode evitar sequelas neurológicas, internações e até óbito.

🔬 O futuro já chegou: Triagem genética com NGS

Com os avanços da genômica, estamos entrando numa nova era: a integração da triagem neonatal bioquímica com o sequenciamento de nova geração (NGS). Esse modelo está sendo discutido em centros de referência e já começa a ser implementado em programas internacionais como o BeginNGS, nos Estados Unidos.

Nesse modelo híbrido:

A triagem bioquímica continua sendo o primeiro sinal de alerta.

O NGS confirma alterações genéticas, identifica o subtipo da doença e pode ajudar na decisão clínica e no aconselhamento familiar.

Essa abordagem permite diagnósticos mais rápidos, específicos e orienta tratamentos personalizados — especialmente para doenças raras tratáveis que passam despercebidas nos métodos tradicionais.

💡 O que muda para os pais?

Investir em triagem neonatal ampliada — e, futuramente, em modelos que integram triagem bioquímica e genômica — significa dar ao seu filho a melhor chance de um desenvolvimento saudável desde os primeiros dias de vida.

🩺 Um conselho de quem vive isso no dia a dia

A medicina genômica está evoluindo, mas a triagem neonatal ampliada já é uma realidade concreta e acessível que pode fazer a diferença na vida de uma criança.

Se for pra investir: invista no agora.

Na prevenção real.

Na saúde do seu bebê, com base na ciência.

O caso do bebê KJ e a revolução no tratamento de doenças raras

Em 2024, o mundo científico se surpreendeu com uma notícia promissora: um bebê diagnosticado com uma doença rara do ciclo da ureia (deficiência de CPS1) recebeu uma terapia gênica personalizada que corrigiu a mutação genética responsável por seu quadro clínico. A intervenção utilizou edição genética com CRISPR-Cas9 e foi feita diretamente no fígado da criança, por meio de nanopartículas lipídicas.

Essa abordagem inovadora representa um ensaio clínico "n de 1" — ou seja, um estudo realizado com um único paciente. Essa estratégia está ganhando destaque na medicina de precisão, especialmente no tratamento de doenças genéticas raras, onde o número de pacientes é limitado e cada caso pode apresentar mutações únicas.

O que é um ensaio clínico "N de 1"?

Um ensaio clínico "n de 1" é uma abordagem na qual um único paciente se torna o centro do estudo. Ao contrário dos estudos clínicos tradicionais, que envolvem dezenas ou centenas de participantes, essa metodologia permite avaliar a eficácia e a segurança de uma intervenção personalizada para um indivíduo específico.

Esses estudos são particularmente úteis em casos de doenças ultrarraras, onde:

-Existe grande heterogeneidade genética;

-É impossível recrutar um número suficiente de pacientes para ensaios randomizados;

-A urgência clínica exige intervenções imediatas e sob medida.

Terapia gênica personalizada e edição genética

A terapia gênica personalizada utiliza tecnologias como o CRISPR-Cas9 para editar diretamente o DNA, corrigindo mutações causadoras de doenças. No caso do bebê KJ, os pesquisadores conseguiram desenvolver e aplicar, em tempo recorde, uma correção específica para a mutação identificada.

Essa tecnologia se soma a outras inovações, como:

-Nanopartículas lipídicas para entrega segura do material genético;

-Técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) para diagnóstico rápido;

-Integração com inteligência artificial para design de terapias personalizadas.

Caminhos regulatórios acelerados: desafios e oportunidades

A aprovação de terapias avançadas exige caminhos regulatórios específicos. Programas como o Fast Track e o Accelerated Approval, conduzidos pela FDA (Food and Drug Administration), foram criados justamente para facilitar o acesso a tratamentos promissores em condições graves ou sem alternativas terapêuticas.

No entanto, essas vias rápidas enfrentam desafios:

-Exigem dados iniciais robustos sobre segurança;

-Impõem prazos curtos para estudos confirmatórios;

-Demandam metodologias analíticas sofisticadas.

Além disso, não há ainda diretrizes universais para ensaios clínicos "n de 1", o que pode gerar insegurança para desenvolvedores e investidores.

Quais são as vantagens e desvantagens dos ensaios clínicos “N de 1”?

✅ Pontos positivos:

-Precisão terapêutica: A intervenção é adaptada exatamente à mutação do paciente;

-Rapidez: Evita a espera por grandes ensaios clínicos;

-Avanço científico: Contribui para o conhecimento sobre doenças raras.

❌ Pontos negativos:

-Alto custo: O desenvolvimento individualizado exige investimentos significativos;

-Desafios éticos: Dificuldade em generalizar os resultados;

-Sustentabilidade: Ainda é incerta a escalabilidade desse modelo.

O futuro da medicina de precisão está sendo escrito agora

Casos como o do bebê KJ representam um divisor de águas na forma como entendemos a medicina: de intervenções padronizadas para abordagens personalizadas, desenhadas geneticamente para cada indivíduo. Apesar dos desafios éticos, regulatórios e financeiros, a tendência é que os ensaios clínicos “n de 1” se tornem cada vez mais comuns — especialmente na genética médica e no tratamento de doenças raras.

A medicina personalizada não é mais um conceito do futuro: ela já está entre nós. E está transformando, literalmente, vidas únicas.

A Ataxia de Friedreich (AFA) é uma doença genética rara, progressiva e debilitante, causada por mutações no gene FXN, que afetam a produção de frataxina, uma proteína essencial para o funcionamento das mitocôndrias. Com início geralmente na infância ou adolescência, a doença compromete o sistema nervoso, levando a perda da coordenação motora, dificuldades na fala, problemas cardíacos e, muitas vezes, à dependência de cadeira de rodas antes dos 25 anos.

Até pouco tempo atrás, os tratamentos disponíveis no Brasil se restringiam ao manejo dos sintomas, sem opções terapêuticas modificadoras do curso da doença. Mas essa realidade acaba de mudar.

🇧🇷 Uma conquista histórica: ANVISA aprova o primeiro medicamento para AFA no Brasil

A ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) acaba de aprovar o Skyclaris (omaveloxolona), um medicamento inovador que se tornou a primeira terapia aprovada no Brasil para Ataxia de Friedreich.

O omaveloxolona atua como um ativador do Nrf2, uma via crucial de resposta ao estresse oxidativo, comum nos pacientes com AFA. Ele ajuda a proteger as células nervosas e mitocôndrias contra os danos provocados pela deficiência de frataxina. Estudos clínicos demonstraram que o medicamento pode retardar a progressão da doença e, em alguns casos, até melhorar a função neurológica.

🔍 O que dizem os estudos?

O principal estudo que embasou a aprovação foi o MOXIe, um ensaio clínico randomizado que mostrou benefícios significativos em medidas de função motora e equilíbrio. Pacientes que utilizaram omaveloxolona apresentaram melhora na escala mFARS, usada para monitorar a progressão da AFA.

Além disso, os dados de seguimento de longo prazo indicam que os efeitos positivos são sustentáveis, com um perfil de segurança aceitável.

💡 O que isso significa para a genética médica no Brasil?

A aprovação do omaveloxolona é um marco não só para os pacientes e famílias afetados pela Ataxia de Friedreich, mas também para toda a comunidade envolvida com doenças raras e genética médica no Brasil. Representa avanço no acesso a terapias inovadoras, maior visibilidade para doenças neurodegenerativas genéticas e um estímulo ao diagnóstico precoce.

Com a chegada do tratamento, o papel do médico geneticista se torna ainda mais relevante, tanto no aconselhamento genético quanto no acompanhamento terapêutico, garantindo que os pacientes sejam corretamente diagnosticados e encaminhados para tratamento adequado o quanto antes.

Achados secundários são variantes genéticas potencialmente patogênicas em genes não relacionados ao motivo original do teste, e que podem ter impacto clínico importante. Analisamos mais de 5.400 genomas de participantes do GRAR — o maior estudo populacional brasileiro com foco em doenças raras — e encontramos achados relevantes em 3,6% dos casos.

🔍 Destaques:

• Genes mais frequentemente encontrados: TTR, TTN e BRCA2

• Condições mais associadas: cardiovasculares (40,2%) e predisposição ao câncer (37,6%)

• Variantes como TTR p.Val142Ile e TP53 p.Arg337His reforçam a presença de efeitos fundadores em nossa população

• Cerca de 10% dos achados foram variantes novas — um dado que reforça a urgência de ampliar o conhecimento genômico com base em populações diversas

Esses resultados são um passo importante para entender como integrar achados secundários ao cuidado em saúde pública no Brasil, sempre com base em aconselhamento genético adequado e políticas de saúde responsáveis.

📄 Quer ler o artigo completo? Está disponível em: https://www.nature.com/articles/s10038-025-01349-7

Na última semana, o Brasil entrou para a história ao realizar a primeira infusão de Zolgensma pelo SUS. O medicamento, conhecido por ser uma das terapias mais caras do mundo, foi administrado em duas crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, em Brasília e Recife.

A AME tipo 1 é uma doença genética rara e grave, causada pela ausência ou mutação do gene SMN1, que leva à perda progressiva dos neurônios motores. Sem tratamento, muitas crianças com essa condição não sobrevivem além dos dois anos de idade.

O Zolgensma é uma terapia gênica revolucionária que atua substituindo o gene defeituoso por uma cópia funcional, oferecendo uma chance real de alterar o curso da doença com uma única infusão.

E o melhor: tudo isso agora está acessível pelo sistema público de saúde brasileiro graças a um acordo de compartilhamento de risco entre o governo e a farmacêutica, em que o pagamento está condicionado aos resultados clínicos do tratamento.

Com essa iniciativa, o Brasil se junta a países como França, Inglaterra e Alemanha no grupo seleto que já oferece essa terapia avançada de forma gratuita à população.

💡 O que isso representa?

-Um novo capítulo no acesso a terapias gênicas no país

-Esperança concreta para famílias afetadas por doenças raras

-Um passo firme na direção de uma medicina mais precisa, personalizada e inclusiva

Como médica geneticista, ver esse tipo de conquista me emociona e reforça minha crença de que estamos apenas no começo de uma transformação profunda na forma como cuidamos das pessoas com condições genéticas raras.

🧬 Quer saber mais sobre terapias gênicas e genética médica? Continue acompanhando o blog!

A terapia gênica deixou de ser ficção científica e já é realidade para muitas doenças genéticas antes consideradas intratáveis. Trata-se de uma abordagem inovadora que visa corrigir o erro genético na origem da doença — como se reescrevêssemos o manual de instruções do corpo humano.

Durante minha atual pós-graduação em terapia gênica no Hospital Israelita Albert Einstein, tenho acompanhado de perto os avanços que estão revolucionando o cuidado com pacientes com doenças raras, neuromusculares e hematológicas.

Casos antes considerados “sem opção terapêutica” hoje contam com estudos robustos, como nos tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), beta-talassemia, doença de Pompe e até distrofia de Duchenne.

Mas com o avanço vêm também os desafios: acesso, custo, regulação, seleção de pacientes e acompanhamento de longo prazo.

Mais do que um novo tratamento, a terapia gênica representa uma mudança de paradigma na medicina — e estar preparada para aplicá-la com responsabilidade é parte do nosso papel como geneticistas clínicos.

Por muito tempo, a Distrofia Muscular de Duchenne foi vista como uma condição sem saída. Muitos médicos ainda acreditam que “não há o que fazer”, mas essa visão está desatualizada — e pode atrasar intervenções que fazem toda a diferença.

Hoje, já existem tratamentos para Duchenne com foco em prolongar a mobilidade, preservar a função respiratória e até agir na causa genética da doença, como as terapias com exon skipping e novos medicamentos como o eteplirsen.

Além disso, o acompanhamento multidisciplinar precoce, incluindo fisioterapia, corticoterapia e suporte cardiológico, pode melhorar muito a qualidade de vida dos meninos com Duchenne.

O futuro da terapia genética para Duchenne também já chegou: ensaios clínicos promissores estão em andamento, e o cenário muda a cada ano.

Dizer que Duchenne “não tem tratamento” não é apenas um erro técnico — é uma negligência com o direito à esperança e ao cuidado.

Imagine descobrir uma doença genética tratável nos primeiros dias de vida, antes mesmo dos sintomas aparecerem. Isso já é possível com a triagem genômica neonatal, uma evolução do famoso “teste do pezinho”.

Diferente do teste convencional, a triagem por sequenciamento genético pode identificar centenas de condições raras de forma precoce — permitindo intervenções rápidas e salvando vidas.

O programa BeginNGS, pioneiro nos EUA, já testa essa abordagem com sucesso. E no Brasil, projetos de implementação estão em andamento.

Essa é a revolução da medicina genômica: mais precisão, mais prevenção, mais futuro.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, causada por uma mutação no gene FGFR3. Hoje, a medicina conta com avanços importantes no tratamento, como o uso do Vosoritide, uma terapia que pode ajudar no crescimento de crianças com a condição.

Mas o tratamento vai além da altura. O acompanhamento genético é essencial para monitorar possíveis complicações e oferecer suporte personalizado à criança e sua família.

Cada caso é único — e entender o perfil genético do paciente é o primeiro passo para garantir qualidade de vida desde os primeiros meses.

Você já ouviu falar em diagnóstico genético? Essa ferramenta poderosa da medicina moderna permite identificar alterações no DNA que podem explicar doenças raras, atrasos no desenvolvimento e até casos de hemofilia.

Com um simples exame, é possível investigar a causa de sintomas persistentes, orientar o tratamento adequado e fornecer informações valiosas para toda a família.

No Brasil, o acesso ao teste genético ainda é um desafio, mas novas tecnologias e estratégias como o Sequenciamento do Genoma estão ajudando a mudar esse cenário.

Se você tem um histórico familiar de doenças genéticas ou suspeita de alguma alteração, conversar com um médico geneticista pode fazer toda a diferença.

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